Nefrita ereditara
Genetică medicală
Nefrita ereditara
Nefrita ereditara (Sindromul Alport) este cauzata de o mutatie a genelor (COL4A3, COL4A4, si COL4A5) care codifica structura proteinei colagen- tip IV. Este o boala ereditara, fiind pe locul doi intre cele mai frecvente patologii renale ereditate.
Semne si simptome
- Hipoacuzie severa
- Sange in urina
- Degradarea membranei glomerurale bazale
- Cataracta