Sindromul Peutz-Jeghers reprezinta o afectiune ereditara autosomal dominanta care are ca si caracteristici aparitia de polipi intestinali hamartomatosi in asociere cu macule melanocitice mucocutanate.

Cateva dintre manifestariile clinice ale acestui sindrom sunt:
-istoric familial de sindrom Peutz-Jeghers
-episoade repetate de durere abdominala la un pacient sub 25 de ani
-hemoragie intestinala inexplicabila la un pacient tinar
-prolapsul tesutului rectal, pubertate precoce
-menstructaie neregulata la femei prin hiperestrogenism prin tumori ale tractului sexual
-ginecomastie la barbati prin producere de estrogeni din tumorile celulelor Sertoli testiculare
-intussusceptie gastrointestinala cu obstructie intestinala.