Boli și afecțiuni din specializarea Genetică medicală

Alergenii in aer
Specializarea: Genetică medicală, tratată de 3 doctori

Bolile alergenice sunt unele dintre cele mai frecvente boli, acestea constand in reactii adverse la diverse polenuri. Una dintre cele mai comune reactii este stranutul, acesta nefind intodeauna un semn de raceala. Sunt mai multe tipuri de alergii: alergia la polen, alergia la mucegaiuri, alergia la praf, alergia la animale.

Autismul
Specializarea: Genetică medicală, tratată de 3 doctori

Autismul este o afectiune a creierului care se manifesta prin dificultatea de a comunica si relationa cu cei din jur si apare de obicei intodeauna inainte de varsta de 3 ani. Modul in care copilul percepe si proceseaza informatia senzoriala este afectata intodeauna de autism. Semne si simptome: - incapacitatea de a stabili relatii de prietenie cu copiii de aceeasi varsta - lipsa interesului in a impartasi bucuria - limbaj sterotip si folosirea repetitiva a unor cuvinte - o atentie neobisnuita asupra jucariilor - nevoie de uniformitate/simetrie si de rutina

Balbismul ( Balbaiala )
Specializarea: Genetică medicală, tratată de un doctor

Tulburarea de vorbire in care sunt prezente prelungiri ale unor sunete sau incapabilitatea persoanei de a incepe pronuntia unor cuvinte poarte denumirea de balbism. Balbismul poate afecta indivizi de orice varste, dar apare mai frecvente la copii cu varsta cuprinsa intre 2 si 6 ani.

Deficit de atentie (ADHD)
Specializarea: Genetică medicală, tratată de 3 doctori

Febra mediteraniana familiala
Specializarea: Genetică medicală

Febra mediteraniana mai este cunoscuta ca boala armeana sau poliserozita recurenta. Este o boala genetica inflamatorie asociata cu mutatii ale genei care codeaza o proteina numita pirina. Manifestarile clinice ale bolii cuprind episoade recurente scurte de peritonita, pleurita si artrita, de obicei acompaniate de febra.

Fenilcetonurie
Specializarea: Genetică medicală

Fenilcetonuria este o boala enzimatica ereditara produsa de mutatii ale genei PAH. Deficitul de PAH determina acumularea in organism a fenilalaninei. Atat avceasta cat si metabolitii sai sunt toxici. Tratamentul este un unul extrem de simplu (in teorie) si consta in reducerea aportului de fenilalanina la un minim necesar dezvoltarii normale a organismului. Semne si simptome - Deficitul de tirozina determina o diminuare a pigmentatiei cutanate, par blond si ochi albastri. - Varsaturi - Iritabilitate - Tulburari neurologice - Intarzierea cresterii - Dermatita cronica

Nefrita ereditara
Specializarea: Genetică medicală

Nefrita ereditara (Sindromul Alport) este cauzata de o mutatie a genelor (COL4A3, COL4A4, si COL4A5) care codifica structura proteinei colagen- tip IV. Este o boala ereditara, fiind pe locul doi intre cele mai frecvente patologii renale ereditate. Semne si simptome - Hipoacuzie severa - Sange in urina - Degradarea membranei glomerurale bazale - Cataracta

Sindromul Aicardi
Specializarea: Genetică medicală

Sindromul Aicardi este o boala genetica rara caracterizata de: - absenta completa sau partiala a unei structuri cerebrale: corpus callosum. - leziuni ale retinei - crize de spasme fizice Cauza sindromului pare a fi un defect al cromozomului X si ca atare afecteaza mai mult fetele, dar si baieti care sufera de Sindromul lui Klinefelter. Simptomele apar de obicei la varsta de 5 luni in cazul bebelusilor afectati. Alte semne si simptome - La nivelul ochilor: microftalmie, cataracta, dezlipire de retina - La nivelul sistemului cerebral: microcefalie, asimetrie hemifaciala - Buza de i...

Sindromul Alstrom
Specializarea: Genetică medicală

Sindromul Alstrom este o boala genetica extrem de rara (doar 500 de cazuri in lumea intreaga) provocata de o mutatie a genei ALMS1. Aceasta gena codifica instructiuni pentru producerea unei proteine a carei functie nu este cunoscuta. Fiind un sindrom recesiv, el apare doar daca ambii parinti au gena recesiva. Semne si simptome - Obezitate la copii - Fotofobie - Afectarea vazului si a auzului - Un exces de insulina in corp - Hiperacuzie - Scolioza - Diabet - Degradarea progresiva a functiei renale - La adulti: hepatopatie, insuficienta renala, nanism, reflux gastric

Sindromul Angelman
Specializarea: Genetică medicală

Sindromul Angelman se refera la o boala neuro-genetica, numita si Happy Puppet Syndrome pentru ca afecteaza dezvoltarea personalitatii indivizilor afectati. Sindromul Angelman este declansat de o anomalie care apare pe cromozomul 15 mostenit de la mama. <b>Semne si simptome</b> - frecventa crescuta a gesturilor care arata placerea si fericirea cum ar fi zambete si rasete - gesticulare puternica in timpul vorbirii - hiperactivitate si crize epipletice - dezvoltare mentala intarziata - insomnii