Boli și afecțiuni al căror nume începe cu litera B

Boala Fabry este o afectiune metabolica, carecterizata prin deficienta unei enzime localizate in cromozomul X. Astfel, boala se transmite in mod ereditar. Copii baietei au 50% nesansa de a mosteni boala iar fetitele au 50% nesansa de a fi purtatoare. Deficienta galactozidazei-alfa A (enzima in cauza) duce la acumularea lizozomala a glicosfingolipidelor, predominant a cerebrozidelor. Acumularea difuza anormala a glicosfingolipidelor are loc in toate tesuturile. Simptome - Febra recurenta - Dureri vagi in misi si picioare - Aniokeratomul - leziuni tipice ale pielii pentru boala aceasta -...

Boala Fordyce poate fi caracterizata prin aparitia glandele sebacee localizate la nivelul buzelor, in special la nivelul celei superioare ca niste puncte galbui

Boala Gaucher este o afectiune genetica foarte rar cauzata de deficitul unei enzime implicate in metabolizarea glucocerebrozidelor. Acestea se acumuleaza in celule macrofage (care apartin sistemului imun). Macrofagele care contin glucocerebrozide nedigerate se numesc celule Gaucher. Semne si simptome - marirea aparent inexplicabila a splinei si a ficatului - tendinta la hemoragii - dureri articulare si osoase - fracturi spontane

Boala se manifesta in urma unor cazuri de transplanturi de organe sau transfuzii de sange. Apare in primele 100 de zile de la transplant cand sistemul imunitar al corpului gazda respinge celule imunocompetente. Boala grefa contra gazda ramine principal cauza de deces dupa transplantul hematopoietic Semne si simptome - In primele 100 de zile: dermaterita, emterita si hepatita. Eruptiile incep ca macule palide, eritematoase apoi pe orice zona a corpului, dar mai inti pe palme si talpi. - Dupa 100 de zile se dezvolta forma cronica a bolii si consta intr-un sindrom autoimun directionat asupr...

Afectiunea autosomala recesiva determinata de alterarea transportului de aminoacizi neutri la marginea mucoasei intestinale si tubii proximali ai glomerulului renal poarta numele de boala Hartnup sau sindromul Hart. Majoritatea pacientilor care sufera de aceasta afectiune raman asimptomatici.

Boala hemoglobinei C este o conditie mostenita, caracterizata prin globulele rosii de forma anormala si anemie cronica cauzata de distructia excesiva a globulelor rosii. Aceasta afectiune apare cel mai des la negri.

Boala Huntington este o afectiune neurodegenerativa, rar intalnita, de natura genetica, care se manifesta prin distrugerea unor parti din creier, degenerarea unor portiuni si distrugerea ireversibila a neuronilor. Semne si simptome: -miscari rapide, bruste -dementa si pierderea abilitatilor mentale -tulburari de memorie -tulburari de personalitate -tulburari de comportament

Boala Kawasaki este o afectiune a copiilor, denumita dupa un medic pediatru japonez, Tomisaku Kawasaki. Vasele de sange se inflameaza ceea ce duce la aparitia simptomelor. Boala afecteaza copiii cu varste intre 1 si 8 ani, dar nu este contagioasa. Tratamentul utilizeaza doze mari de aspirina pentru a reduce inflamatia si a preveni formarea de cheaguri. Semne si simptome -febra ce tine peste 5 zile -eritem -congestie conjunctivala -buze rosii, tumefiate, uscate -descuamarea pielii pulpei degetelor -eritem si tumefactie a degetelor,buzelor ,palmelor, talpilor -limfadenopatie.